Она будет сформирована на базе действовавшей при республиканской больнице № 3 медико-генетической консультации и отделения дородовой диагностики Перинатального центра Тувы. По новому положению единая служба станет подразделением главного учреждения родовспоможения республики. Цель создания медико-генетической службы – снижение младенческой смертности от врожденных аномалий развития. В ее задачи входит выявление нарушений развития ребенка на ранних сроках беременности.
В рамках распоряжения Правительства Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной диагностики в 2013 году, Туве выделено на условиях софинансирования 17 млн. 789 тыс. рублей на оснащение Перинатального центра и Барун-Хемчикского межкожуунного центра медицинским оборудованием и расходными материалами. На эти средства учреждения приобретут УЗИ-аппараты экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития и с различными дополнительными функциями, анализатор для определения хромосомных аномалий, комплект оборудования для цитогенетических, молекулярно-генетических исследований.
Размещение медико-генетической службы планируется в Перинатальном центре с открытием его пристройки в конце мая текущего года. Уже 13 мая в Москву будут направлены 6 специалистов на обучение по ультразвуковой и лабораторной биохимической диагностике нарушений развития плода.
По данным медицинской статистики в структуре причин младенческой смертности в республике в 2012 году 40% приходится на причины, связанные с внутриутробными аномалиями развития. Пренатальный консилиум в учреждениях родовспоможения действует давно, однако с внедрением нового алгоритма дородовой диагностики и новых порядков оказания медицинской помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями одним из основных условий выделения регионам финансовых средств из федерального бюджета на развитие и усиление этого направления работы стало обязательное создание единой медико-генетической службы. В планах Минздрава Тувы - проведение межрегионального совещания по вопросам пренатальной диагностики с участием специалистов ведущего учреждения Сибирского федерального округа – НИИ медицинской генетики г. Томска